Ngày nay rất nhiều bệnh lý di truyền đã xác định được nguyên nhân là do đột biến gen. Gen là đơn vị di truyền cơ bản mã hoá tổng hợp protein đóng các vai trò quan trọng khác nhau trong cơ thể. Mỗi người sẽ có 2 gen tương ứng trên 2 nhiễm sắc thể, một từ người cha và một nhận từ người mẹ. Trong trường hợp bệnh di truyền gen lặn, đột biến gen nếu chỉ xảy ra ở một gen thì gen kia vẫn có thể sản xuất protein để cơ thể hoạt động và phát triển bình thường nên người lành mang gen bệnh (mang lỗi gen tiềm ẩn) không biểu hiện bệnh nhưng có nguy cơ truyền lỗi gen cho thế hệ sau.

Nếu cả hai vợ chồng là người mang lỗi gen của cùng một bệnh như cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì sẽ có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai lỗi gen và 50% sinh con chỉ có một lỗi gen và một gen bình thường (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (cả 2 gen đều bình thường).

Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.